Hội chứng Wolf – Hirschhorn là một khái niệm trong di truyền học. Chúng khiến thai nhi bị dị tật bẩm sinh, tạo nên các kiếm khuyết trên cơ thể. Hãy cùng benhviendakhoahaian tìm hiểu các đặc điểm của hội chứng Hội chứng Wolf – Hirschhorn nhé.
Mục lục
1. Hội chứng di truyền: Wolf – Hirschhorn là gì?
Hội chứng Wolf – Hirschhorn (Viết tắt là WHS) là một bệnh gây nên sự rối loạn nhiễm sắc thể. Hộ chứng này khá hiếm gặp do nhiễm sắc thể bị thiếu một nhánh nhỏ. Một số tên gọi khác của hội chứng Wolf – Hirschhorn:
- Hội chứng 4p
- Monosomy 4p
- Hội chứng Pitt – Rogers – Danks
Đọc thêm: nhiễm sắc thể là gì
2. Dấu hiệu rối loạn di truyền của người mắc Wolf – Hirschhorn
2.1. Ngoại hình
Những người mắc Wolf – Hirschhorn có những đặc điểm khá dễ thấy. Đó là:
- Trán cao
- Sống mũi rộng,dẹp
- Khoảng cách mắt xa
- Mắt lồi
- Mũi ngắn
- Miệng hếch
- Cằm nhỏ
- Gương mặt không đối xứng
Hội chứng Wolf-Hirschhorn còn có các đặc điểm khác. Ví dụ như xuất hiện các vết đốm trên da, hoặc da bị khô ráp. Học còn gặp các vấn để như hở hàm ếch, hay các vấn đề răng miệng như mất, rụng răng.
2.2. Trí tuệ
Trẻ mắc hội chứng Wolf – Hirschhorn bị chậm phát triển ở một mức nào đó. Từ khi sinh ra, những đứa bé này đã bị chậm lớn. Cơ bắp cũng không thể phát triển bình thường. Cả cả cơ bắp và trí thông minh của chúng đều yếu kém hơn những đứa trẻ khác. Đi kèm đó là các triệu chứng như co giật, ảnh hưởng không nhỏ đến trẻ em như chúng. May mắn là các cơn co giật này có thể kiểm soát và chữa trị được.
Khi mắc bệnh Wolf – Hirschhorn, trẻ bị khuyết tật về trí tuệ một phần. Chúng vẫn có thể giao tiếp, tuy nhiên dôi khi cần sử dụng các thiết bị hỗ trợ nghe nói. Các kỹ năng xã hội, lý luận của người bệnh Wolf – Hirschhorn đều khá kém.
2.3. Sức khỏe và hệ miễn dịch
Dị tật tim, bệnh tim bẩm sinh khá phổ biến ở những người bị hội chứng Wolf – Hirschhorn. Các dị tật này đều do bộ gen di truyền bị khiếm khuyết. Dẫn đế các bất thường cho các cơ quan trong cơ thể. Nguy hiểm không kém các bệnh về tim mạch, đó là các bệnh về xương khớp, cột sống. Các dị tật mắt, não và đường tình dục cũng là yếu tố các bậc cha mẹ phải lo lắng.
Bệnh Wolf – Hirschhorn cũng khiến hệ miễn dịch bị suy yếu. Chúng làm giảm khả năng sinh sôi kháng thể, tăng nguy cơ nhiễm trùng. Điều này khiến các bệnh nhân bị suy yếu và trở nên phụ thuộc vào môi trường chăm sóc đặc biệt.
Wolf – Hirschhorn còn khiến nhiều cá nhân bị rối loạn chức năng hệ tiêu hóa. Đường ruột của họ không thể hấp thu chất dinh dưỡng một cách bình thường. Nhiều người phải trải qua các phẫu thuật đau đớn để có thể sinh hoạt bình thường.
3. Nguyên nhân dẫn đến bệnh Wolf – Hirschhorn
Nguyên nhân của hội chứng Wolf-Hirschhorn là sự đứt đoạn, mất nhiễm sắc trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 4 (4p). Sự phát sinh này khá ngẫu nghiên, xác xuất rất nhỏ trong quá trình phát triển phôi thai.
Quá trình sắp xếp lại các nhiễm sắc thể rất phức tạp. Sự đột biến này kiến cho bộ nhiễn sắc thể không được di truyền nguyên vẹn. Dẫn đến các sai sót trong quá trình phát triển thai nhỉ. Bệnh Wolf–Hirschhorn có thể phát hiện sớm trong những tháng đầu thai kỳ.
4. Bệnh Wolf-Hirschhorn có di truyền không?
Khoảng 85% đến 90% các trường hợp mắc bệnh Wolf – Hirschhorn là ngẫu nhiên, không phải di truyền. Nhưng tỉ lệ đột biến, mắc hội chứng Wolf – Hirschhorn là khá hiếm. Bạn không cần phải quá lo lắng, hãy theo dõi trong suốt thai kỳ của mình để kiểm soát sức khỏe mẹ và bé một cách tốt nhất
Trong các trường hợp còn lại, bệnh Wolf-Hirschhorn được di truyền từ bộ gen có nhiễm sắc thể 4p không hoàn thiện. Sự mất cân bằng trong bộ nhiễm sắc thể gây ra hiện tuong khiếm khuyết, khuyết tật không mong muốn.
Tìm hiểu thêm: Chỉ số BMI
5. Cách chẩn đoán bệnh Wolf – Hirschhorn
Hội chứng Wolf-Hirschhorn hiện nay có thể được chẩn đoán qua siêu âm, khi thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ. Các biểu hiện ngoại hình đặc trưng trên mặt có thể đưa ra một số kết luận khá chính xác. Đứa trẻ bị Wolf – Hirschhorn có thể bị chậm phát triển và có dấu hiệu động kinh.
Bên cạnh đó, các xét nghiệm gen sẽ cho kết quả chính xác hơn. Một số kỹ thuật xét nghiệm sự mất đoạn trên nhiễm sắc thể 4p:
- Karyotyping
- FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ)
- Array-CGH (Lai so sánh hệ gen)
6. Điều trị cho trẻ mắc Wolf – Hirschhorn
Ở mội người, triệu chứng của Wolf – Hirschhorn lại thể hiện khác nhau. Chính vì vậy, sự can thiệp cần có sự điều chỉnh sao cho phù hợp. Các chuyên gia, bác sĩ cần theo dõi trong một khoảng thời gian. Để xác định vấn đề về thần kinh, tim mạch, thị giác, thính giác, hệ tiêu hóa, …
Phương pháp theo dõi cần được nghiên cứu tổng quan. Các bệnh nhân có thể cần được hỗ trợ khi ăn uống, hỗ trợ giao tiếp, vật lý trị liệu,… Sự tư vấn của bác siĩ chuyên gia là rất cần thiết cho các gia đình có trẻ mắc hội chứng Wolf – Hirschhorn.
Tìm hiểu thêm: Trái tim khỏe mạnh
Trên đây là các thông tin về đặc điểm cũng như nguyên lý di truyền học của bệnh Wolf – Hirschhorn. Hy vọng gia đình đã hiểu thêm về căn bệnh nguy hiểm này.
