Nhiễm sắc thể được biết đến là mang chức năng di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Chúng có mặt ở tất cả các loại động vật trên thế giới. Hãy cùng benhviendakhoahaian tìm hiểu chức năng cũng như các rối loạndi truyền nhễm sắc thể thường gặp ở con người nhé.
Mục lục
1. Nhiễm sắc thể là gì?
Nhiễm sắc thể (NST) được biết đến là vật thể di truyền. Chúng xuất hiện và tồn tại trong nhân của tế bào. NST tồn tại trong nhân tế bào, tập trung thành các sợi ngắn. Mỗi loài sinh vật lại có một bộ cấu tạo nhễm sắc thể khác nhau, đặc trưng cho từng loài. Số lượng NST sẽ cố định với từng loài.
Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li. Qua quá trính giao phối, NST có thể tổ hợp lại và tạo ra thế hệ mới. Chúng tạo nên các thuộc tính mới cho cơ thể mới.
Có hể chia NST thành hai loại
- Nhiễm sắc thể thường
- Nhiễm sắc thể giới tính
2. Cấu tạo của nhiễm sắc thể ở con người
Nhiễm sắc thể là cấu trúc đóng các ADN trong các tế bào của cơ thể động vật. Con người có 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính. Tổng cộng là 46 NST. Trong quá trình hình hình thành phôi thai, ngiời mẹ sẽ cho một bản sao NST của mình thông qua trứng. Còn người cha sẽ cho nửa còn lại thông qua tinh trùng.
Nhiễm sắc thể thường có cấu tạo giống nhau ở cả nam và nữ. 22 cặp NST thường là sự xáo trộn và sắp xếp các ADN và các protein. Nhiễm sắc thể giới tính là cặp NST thứ 23. Chúng gồm một NST giới tính X và một NST giới tính Y. Nữ sẽ có cặp NST XX quy định. Còn nam là XY. Thai nhi nhận bản sao NST X từ mẹ. Nếu nhận bản sao NST X từ bố, thì sẽ là con gái. Nếu nhận NST Y, thì phôi thai sẽ phát triển thành con trai.
3. Chức năng nhiễm sắc thể là gì?
3.1. Lưu trữ thông tin di truyền
NST mang AND đi truyền cho thể hệ tiếp theo. Các thông tin di truyền được ghi trên các gen trên NST.
3.2. Bảo quản thông tin di truyền
Nhờ cấu trúc xoắn đặc biệt của NST, thông tin di truyền được bảo quản kỹ lường
3.3. Truyền đạt thông tin di truyền
Thông tin di truyền được truyền cho thế hệ tiếp nhèo nhờ các NST. Nhờ quá trình nhân đôi, phân ly, tổ hợp lại, NST tạo nên sự duy trì và kế thừa các đặc điểm.
Tìm hiểu thêm: Cách tính BMI
4. Các bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường gặp
4.1. Bệnh Down
Bệnh Down hay hội chứng Down xảy ra khi có 3 NST 21. Đây là bệnh đột biến NST thường gặp nhất, với tỉ lệ 1/660. Bệnh Down có nguy cơ mắc cao hơn khi người mẹ có tuổi. Phụ nữ trên 35 tuổi cần làm các xét nghiệm di truyền vào theo dõi đặc biệt trong thai kỳ.
Biểu hiện của bệnh Down:
- Chậm phát triển
- Đần độn, trí tuệ bị khuyết tật
- Dị tật về gương mặt: đầu nhỏ, cổ ngắn, lưỡi thè, mũi tẹt, …
- Bệnh tim bẩm sinh
Tuy nhiên, những người mắc bệnh Down vẫn có thể sống tới tuổi trưởng thành. Đây là bệnh không thể chữa trị. Nhưng các bệnh đi kèm có thể giải quyết bằng cách phẫu thuật. Điều này sẽ giúp người mang hội chứng Down sống tốt hơn.
4.2. Hội chứng Hội chứng Edward
Bệnh Edward xảy ra khi đột biến có 3 NST 18. Chúng có tỷ lệ xuất hiện là 1/3333 trẻ sơ sinh. Gần như tất cả các đứa trẻ sinh ra với hội chứng Edward đều không sống trên 1 năm tuổi.
Đặc điểm nhận diện trẻ bị hội chứng Edward:
- Mặt tròn, đầu nhỏ
- Dị tật tim, thận, các cơ quan khác
- Bàn tay, bàn chân dị thường
- Khuyết tật trí tuệ
4.3. Hội chứng Patau
Bệnh Patau là do thai nhi đột biến NST 13. Tỷ lệ mắc bệnh Patau mắc ở trẻ là 1/5000. Các bệnh nhân Patau không sống quá một tuổi. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường có các đặc điểm như khe hở môi hàm, thừa ngón út, dị tật tim, não, khuyệt tật trí tuệ.
5. Các bệnh đột biến số lượng nhiễm sắc thể giới tính
5.1. Hội chứng Turner
Hội chứng này xảy ra khi cơ thể bé gái chỉ có 1 NST X. Tỷ lệ mắc bệnh này là 1/2000 trẻ. Đặc điểm khi bị Turner: lùn; rối loạn chức năng buồng trứng, bệnh nhân sẽ mất kinh và vô sinh. Họ cũng đối mặt với cá bệnh dị tật về tim.
5.2. Hội chứng Triple X
Bệnh này xảy ra khi bé gái có 3 nhiễm sắc thể X. Chúng sẽ ít có biểu hiện dị tật nào thể hiện ở ngoại hình. Sự khác biệt thể hiện ở một số phương diện như:
- Vận động chậm
- Cao trên trung bình
- Khó khăn trong giao tiếp, học tập, thể hiện cảm xúc.
Tuy nhiên, sự phát triển các đặc điểm của phụ nữ vẫn bình thường. Họ vẫn có thể có và mang thai.
5.3. Hội chứng Klinefelter
Đây là bệnh xuất hiện ở các bé trai. Bộ NST giới tính sẽ có dạng XXY (47 NST). Với đặc điểm tay, chân không cân đối, vô sinh do tinh hoàn kém phát triển, hay gặp khó khăn trong giao tiếp, học tập.
5.4. Hội chứng Jacobs
Jacobs là hội chứng bé trai có 2 NST giới tính Y (XXY). Đột biến số lượng NST này cũng kiến cuộc sống bệnh nhân gặp nhièu khó khăn. Ví dụ như chậm nói, tự kỷ, tăng động. Nhưng họ vẫn có khả năng sinh sản bình thường.
Đọc thêm: Trái tim khỏe mạnh
6. Hội chứng do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
6.1. Hội chứng hội chứng mèo kêu
Chúng còn có tên là hội chứng Cri du Chat. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp. Bệnh xảy ra khi phôi thai mất một phần cánh ngắn NST số 5. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/50000. Trẻ sinh ra với hội chứng này có tiếng khóc giống tiếng mèo kêu. Các biểu hiện khác là trẻ có đầu nhỏ, khó ăn trong khi thở, nhẹ cân,….
6.2. Hội chứng Wolf – Hirschhorn
Còn được biết đến là hội chứng 4p, chúng xảy ra khi bị mất một đoạn trên nhiễm sắc thể số 4. Trẻ bị hội chứng sự Wolf – Hirschhorn sẽ chậm phát triển, dị tật gương mặt, trí tuệ kém, đần độn, bệnh tim bẩm sinh. Tuổi thọ của người mắc bệnh còn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các bệnh kèm theo.
Tìm hiểu chi tiết hơn: Hội chứng Wolf – Hirschhorn
Trên đây là các bệnh do đột biến số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể ở người. Hy vọng bạn đã hiểu hơn về NST cũng như di truyền học tự nhiên.
